Fibrose cística, uma luta constante do dia-a-dia...
A fibrose
cística (FC), também conhecida como mucoviscidose ou
fibrose quística, é uma doença hereditária autossómica recessiva, ou
seja, só se manifesta em homozigotia.
Esta
doença caracteriza-se pelo mau funcionamento das glândulas exócrinas que
segregam secreções anormais levando a infeções das vias respiratórias,
insuficiência pancreática como glândula exócrina, disfunção intestinal, mau
funcionamento das glândulas sudoríparas e disfunção reprodutora.
Esta
doença ocorre devido a uma mutação num gene do cromossoma 7 que codifica a
proteína Regulador de condutância transmembranar da Fibrose Cística (CFTR). Existem
várias mutações que podem causar esta doença mas a mais frequente é uma mutação
por deleção do codão CTT que codifica o aminoácido fenilalanina. A CFTR é responsável
pelo transporte dos iões de cloro e sódio através da membrana da célula. Quando
esta proteína não é codificada o cloro não entra para dentro da célula e por
consequência o sódio também não, uma vez que este depende do cloro. Assim as glândulas sudoríparas irão segregar um liquido (suor) com um alto teor em cloro podendo levar à desidratação.
Já a nível do pâncreas, os canais pancreáticos não libertam os aniões (especialmente o anião cloreto) levando à acumulação do muco provocando a sua obstrução e por consequência a que não se libertem as enzimas necessárias a digestão. Esta acumulação fará ainda com que o pâncreas fique lesado com um aspeto quístico e fibroso, daí o nome Fibrose Quística ou Cística (Quística = Cística).
A
nível pulmonar ocorrem
secreções anormais de muco das glândulas exócrinas dos pulmões que vão obstruir
as vias respiratórias aumentando a probabilidade de proliferação de bactérias e
como consequência podendo levar a infeções respiratórias.
O
problema reprodutor nos homens deve-se à obstrução dos
canais deferentes que vão dificultar ou até mesmo impedir a passagem dos espermatozóides
para o exterior levando à infertilidade.
Nas mulheres o problema
centra-se no aumento da viscosidade e
espessamento do muco cervical que, como nós já tínhamos visto, vai
impedir a passagem dos espermatozóites para o útero levando assim também, tal
como nos homens, a problemas de
infertilidade.
Um
dos problemas no sistema gastrointestinal é o síndroma da obstrução do
intestino distal que, muito sinteticamente, é a obstrução do intestino pela retenção
de fezes. Esta obstrução deve-se à pouca quantidade de enzimas segregadas pelas
glândulas exócrinas.
No cruzamento entre dois indivíduos portadores do gene para a doença, a probabilidade do filho nascer com a doença é mostrada na tabela abaixo:
F-alelo para normal
f-alelo para a fibrose cística
P: Ff x Ff
Gâmetas: F; f
Gâmetas
|
F
|
f
|
F
|
FF
|
Ff
|
f
|
Ff
|
ff
|
25% de probabilidade de ser doente.
50% de probabilidade de ser portador.
25% de probabilidade de ser normal.
Uma vez que a mutação se localiza num autossoma a probabilidade de um individuo vir a ter a doença é igual tanto num homem como numa mulher. Na Europa nascem uma em cada 2500 crianças com FC e estima-se que 1/25 indivíduos são portadores do gene com mutação. Em Portugal nascem entre 30 a 40 bebés por ano com FC. A esperança média de vida em 1970 era de 16 anos e atualmente é já de 36,8 anos.
O video abaixo mostra uma campanha de sensibilização feita pela Cystic Fibrosis Foundation.
Tradução do vídeo:
"-Olá,
o meu nome é Felix e eu tenho fibrose cística.
-Olá,
o meu nome é Fiona e eu tenho fibrose cística.
-Olá
Charlie.
-O
que é a fibrose cística?
-Fibrose
cística ou FC é uma doença genética, o que significa que nascemos com ela.
Quando nós nascemos os nossos genes determinam a nossa cor dos olhos, cor do
cabelo e se nos parecemos com a mãe ou com o pai.
-O
gene afetado leva à produção de um muco muito espesso que cobre todos os nosso órgãos internos, em
especial os pulmões tornando-lhes difícil trabalhar correctamente.
-São
só vocês os dois que têm Fibrose cística? Quem tem mais?
-Não.
Há mais de 30 000 pessoas no nosso país (EUA) que tem FC e 70 000 em todo o
Mundo.
-O
que acontece com vocês que têm FC?
-Por
causa do muco que reveste os nossos pulmões torna-se difícil para nós respirar.
Nós podemos fazer tudo o que vocês fazem mas consome-nos muita mais energia.
-Podem
transmitir a FC a alguém?
-Não.
Fibrose cística não é contagiosa. Ou tem-la quando nasces ou não a tens.
-Vocês
não parecem ter uma doença…
-Por
fora nós parecemo-nos como todos vocês mas por dentro os nossos órgãos estão a
trabalhar horas extraordinárias o tempo todo só para funcionarem normalmente.
-Como
é que o vosso corpo é diferente por terem FC?
-Nós
temos que ter muito cuidado para não ficar doentes. Quando vocês ficam doentes,
ficam na cama durante uns dias. Quando nós ficamos doentes podemos ir parar a um
hospital. O muco dentro dos nossos corpos agarra-se aos germes e bactérias
tornando muito difícil melhorar. Por vezes podemos ficar no hospital durante
meses.
-Há
alguma coisa que possam fazer para permanecer saudáveis?
-Nós
tentamos manter os nossos pulmões tão limpos do muco quanto possível.
-Nós
fazemos isso colocando um colete especial várias vezes ao dia que nos agita
para soltar o muco.
-Assim
nós conseguimos tossir e deitá-lo fora.
-Para
nos mantermos saudáveis temos que tomar medicamentos todos os dias… muitos medicamentos.
Em média, nós temos que tomar entre 40 a 60 comprimidos por dia. 350
comprimidos por semana. 1500 comprimidos por mês e 18 000 comprimidos por ano.
-Se
fôssemos empilhar os comprimidos de um ano, de uma ponta a outra, a sua altura
chegava a 750 ft de altura, o que
equivale a mais de metade da altura do Empire State Building.
-
uau. Isso são muitos comprimidos. Como podemos curar a FC?
-
Neste momento não há cura, mas os cientistas estão a trabalhar todos os dias
arduamente para a encontrar.
-Há
muitas pessoas que doam dinheiro para que os cientistas continuem a procurar a cura.
-Mas
por agora, cada vez que sopramos as velas, ou fazemos um desejo a uma estrela é
para uma coisa:
-
Uma cura para a Fibrose Cística.
Obrigado"
Possível terapia...
Uma equipa de investigadores da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa está neste momento a investigar a possibilidade de com quatro moléculas pôr a funcionar a CFTR.
A Fibrose Cística é uma doença que leva a outras doenças, ou seja, as consequências da FC são, por vezes, outras doenças o que torna esta doença uma das mais graves, complicadas e fatais para o ser humano.
Nota:
Glândulas exócrinas são glândulas que produzem e segregam diferentes secreções conforme o seu tipo. Por exemplo: as glândulas sudoríparas produzem e segregam suor, o pâncreas exócrino produz e segrega enzimas necessárias à digestão.
Trabalho elaborado a partir dos sites:
Quando comecei a investigar informação sobre possíveis posts descobri a Fibrose Cistica que é uma doença hereditária autossómica. Já tinha ouvido falar nesta doença (existe inclusivé um exercício no livro com o exemplo da FC)e quando comecei realmente a centrar-me nesta doença comecei a perceber que é muito mais complexa do que aquilo que eu pensava e exatamente por ser complexa deu-me mais "pica" para ir investigar e perceber. Devo dizer que fiquei muito tocada com esta patologia pelo facto de trazer tantas complicações e ainda assim a maioria dos doentes consegue ter uma enorme força de vontade de continuar a lutar pela vida. Vi vários testemunhos de doentes e é de se "tirar o chapéu" a todos eles. Devo também dizer que a nível gastrointestinal e digestivo existem muitas outras doenças provocadas pela FC mas é muito complicado falar de todas elas.
ResponderEliminarEstá muito interessante, Beatriz, gostei muito. Nós nem temos noção do quão pouco sabemos sobre doenças... Eu por exemplo, nem sabia que a fibrose cística era uma doença hereditária nem que ainda não havia cura... Parabéns ;) -Catarina
ResponderEliminarGostei muito do teu post. Acho que está muito interessante, nunca pensei que a fibrose cistica provocasse a obstrução das vias respiratórias, do intestino e dos canais diferentes, aliás nunca pensei que a doença consistisse nisto de que falaste. Não deve ser nada fácil a vida de individuos com esta doença, é de louvar a coragem deles.
ResponderEliminarAcho que te devo agradecer por teres feito este post dado que eu nunca tinha ouvido falar nesta doença e, por não a conhecer, enriqueceste a minha cultura geral. Fiquei mesmo impressionada, pelo lado negativo é claro, com todas as consequências desta doença. Mas por outro lado também fiquei impressionada positivamente pela coragem dessas pessoas que são um exemplo para todos nós! E parabéns a ti, Beatriz. Acho que tiveste muito empenho neste post por causa da colocação do vídeo e por teres explicado a doença com todos os pormenores. Parabéns pela dedicação :) Ana Conceição
ResponderEliminarBom post! Eu debati-me como esta doença quando estava a fazer o meu post e não conhecia doença, só dei uma "vista de olhos" no Wikipedia, com o teu post fiquei a saber muito mais sobre a doença. se tivesse-mos dado as mutações poderias ter aprofundado muito mais o teu post, assim não tiveste essa ajuda. Mas mesmo assim fizeste um post adequado à matéria. Muito bom trabalho.
ResponderEliminarEste comentário foi removido pelo autor.
EliminarA fibrose cística era uma doença minha desconhecida até há minutos atrás. Não pensei que tivesse origem genética. O ponto positivo é que a mutação que leva à doença é de natureza autossómica recessiva o que diminui grandemente as probabilidades de um indivíduo apresentar a doença. E ao menos isso, porque as consequências são bastante más. Pessoas com fibrose cística têm uma vida de certo modo limitada porque, para além de terem de ter cuidados extra com a sua saúde, não podem, por exemplo, ingressar no atletismo. É no entanto muito bom que a esperança média de vida tenha mais do que duplicado! Isto mostra que de facto a ciência se tem revelado muito importante no progresso para a cura. De facto aquilo que mais me impressiona, e que faz imenso sentido, é que a pior parte desta doença é que, por fragilizar tanto o sistema imunitário, um indivíduo tem muito mais hipóteses de contrair outras doenças o que é muito alarmante e chocante. Gostei muito da tua exploração e do tema. Muitos parabéns Beatriz!
EliminarMuito interessante Beatriz, gostei!!!
ResponderEliminarNa minha opinião acho que apesar de teres falado muito no que a doença consistia, referiste parte da matéria lecionada sobre hereditariedade autossómica e também sobre a infertilidade (matéria do período passado).
O que interessa é que te focaste mais na parte da transmissão à descendência e explicaste de que maneira se passava através do xadrez mendeliano e das respetivas probabilidades.
Bom trabalho !